Especialista em Alergia e Imunologia
Especialista em Alergia e Imunologia
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Especialista em Alergia e Imunologia - RQE 54058
Pediatra - RQE 54058
Recomendado para: para todos os nascidos vivos, mas principalmente para famílias com antecedentes de Erros Inatos do Metabolismo por serem defeitos que podem ser passados de pais para filhos (herança genética).
Teste do Pezinho Extendido
Exames incluídos:
- Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas)
- Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas)
- Distúrbios do Ciclo da Uréia (Espectrometria de Massas)
- Aminoacidopatias - Análise Quantitativa (Espectrometria de Massas)
DISTÚRBIOS DA BETA OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS E DOS DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS
(Espectrometria de Massas)
• Deficiência de Transportador de Carnitina;
• Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);
• Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;
• Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);
• Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);
• Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);
• Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD);
• Deficiência da Proteína Trifuncional.
Nosso corpo acumula reservas energéticas na forma de gorduras e para conseguir utilizá-la quando falta glicose, é necessário a oxidação dos ácidos graxos. Esse processo ocorre através de diferentes enzimas e o defeito em uma ou mais delas pode levar a diversos sintomas graves e de ocorrência ainda na fase neonatal como hipoglicemias não cetóticas ou hipocetóticas que podem ser intermitentes e levar a convulsões, coma e até o óbito, além de outros distúrbios metabólicos, cardiopatias e miopatias.
Estima-se que este subtipo de Erro Inato do Metabolismo tenha incidência de 1 em cada 5.000 a 10.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: Fatty acid oxidation disorders - Ann Transl Med. 2018 Dec; 6(24): 473. - doi: 10.21037/atm.2018.10.57).
DISTÚRBIOS DOS ÁCIDOS ORGÂNICOS (Espectrometria de Massas)
• Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);
• Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);
• Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;
• Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);
• Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);
• Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);
• Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I); • Acidemia Isovalérica (IVA);
• Acidemia Metilmalônica (MMA);
• Acidemia Propiônica (PA).
Os ácidos orgânicos são produtos intermediários da "destruição" de diversos aminoácidos durante processos para a geração de energia. Essas reações químicas dependem de diversas enzimas e seus defeitos são denominados de Distúrbios dos Ácidos orgânicos, outro subtipoo de Erro Inato do Metabolismo.
Seus sintomas são graves, podem iniciar com dificuldade de alimentação, vômitos, letargia e evoluem com outros sinais de distúrbios metabólicos (com a cetoacidose e hiperamonemia), encefalopatia, atraso do desenvolvimento e outras alterações neurocognitivas.
A incidência deste grupo de doenças pode varia desde 1 em cada 1.000.000 até 1 em cada 10.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: Organic acid disorders - Ann Transl Med. 2018 Dec; 6(24): 472.. - doi: 10.21037/atm.2018.12.39).
DISTÚRBIOS DO CICLO DA URÉIA (Espectrometria de Massas)
• Citrulinemia;
• Acidúria arginino succínica;
• Argininemia;
• Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina);
Diversas reações químicas do nosso corpo resultam na formação de amônia que é metabolizada em uréia para ser excretada pelos rins. Esse processo depende de enzimas que quando defeituosas ou ausentes resultam em doenças que foram denominadas como Distúrbios do Ciclo da Uréia, outro subtipo de Erro Inato do Metabolismo.
A amônia acumulada é extremamente tóxica ao nosso sistema nervoso central podendo levar a sintomas, nos casos dos defeitos mais graves, nos primeiras 36 a 48h após o nascimento.
Sua incidência é estimada em 1 a cada 35.000 nascidos vivos. (Dados acessados em 24/04/2020 em: Stone WL, Basit H, Jaishankar GB. Urea Cycle Disorders. [Updated 2019 Jun 20]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482363/).
AMINOACIDOPATIAS - Análise Quantitativa (Espectrometria de Massas)
• Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias;
• Doença do Xarope de Bordo;
• Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;
• Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III).
Os aminoácidos são os componentes que formam as proteínas e as enzimas, substâncias essenciais em diversas reações químicas do nosso corpo. São divididos em aminoácidos essenciais e não essenciais (ou naturais). Os essenciais não são produzidos pelo nosso corpo e devem ser obtidos pela alimentação, portanto devem passar por um processo de metabolização para serem utilizados. Justamente nesse processo podem ocorrer defeitos que carregamos em nossos genes impedindo ou alterando a metabolização dos aminoácidos, defeito que chamamos de Aminoacidopatias, principal distúrbio de um grupo de doenças denominado de Erros Inatos do metabolismo (EIM) (Dados acessados em 24/04/2020 em: Amino acid disorders - Ann Transl Med. 2018 Dec; 6(24): 471. - doi: 10.21037/atm.2018.12.12).
Estima-se que a incidência dos Erros Inatos do metabolismo seja de 50,9 em cada 100.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence - J Glob Health. 2018 Dec; 8(2): 021102. - PMID: 30479748). A grande maioria desses defeitos é tratável prevenindo sequelas e uma possível evolução grave com possível óbito.
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