Especialista em Alergia e Imunologia
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Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Especialista em Alergia e Imunologia - RQE 54058
Pediatra - RQE 54058
Recomendado para: para todos os nascidos vivos e disponibilizado gratuitamente pelo governo.
FENILCETONÚRIA (PKU)
É uma doença genética rara de herança recessiva que causa defeito na metabolização da fenilalanina.
A Fenilalanina é um aminoácido essencial que nosso corpo utiliza na produção de proteínas necessárias para nosso organismo.
O acúmulo da Fenilalanina é tóxico em nosso metabolismo e causa falha de crescimento, convulsões, microcefalia e prejuízo no desenvolvimento intelectual. Sequelas que podem ser minimizadas com o diagnóstico e tratamento precoces.
Sua incidência é maior entre caucasianos, e é de 1 em cada 10.000 nascidos vivos na população geral. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Williams RA, Mamotte CD, Burnett JR. Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev. 2008;29(1):31–41.)
HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO (TSH e T4)
O hipotireoidismo é diagnosticado pelo nível elevado de TSH e baixo nível de T4 no sangue. Quando diagnosticado no período neonatal, esse hipotireoidismo precisa ser investigado, pois há diferentes causas para essa alteração que podem ser permanentes ou transitórias. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Prevalence of Congenital Hypothyroidism—Current Trends and Future Directions: Workshop Summary Richard S. Olney, Scott D. Grosse, Robert F. Vogt Pediatrics May 2010, 125 (Supplement 2) S31-S36; DOI: 10.1542/peds.2009-1975C).
A ausência ou os baixos níveis dos hormônios tireoidianos levam o recém nascido a apresentar baixa atividade, mais sono do que o habitual, alguns podem apresentar dificuldade para se alimentarem e constipação. Quando não tratado pode levar a prejuízo do desenvolvimento intelectual e no crescimento.
Quanto mais precoce o diagnóstico e o tratamento, que pode ocorrer até mesmo intraútero, maiores são as chances para que o desenvolvimento deste bebê seja normal. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Reprinted from Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism. Reviewed: September 2015 Published: April 15, 2020).
Sua incidência no mundo varia de 1 em cada 1.660 até 1 em cada 2.828 nascidos vivos. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Olivieri A. (2015) Epidemiology of Congenital Hypothyroidism. In: Bona G., De Luca F., Monzani A. (eds) Thyroid Diseases in Childhood. Springer, Cham - DOI https://doi.org/10.1007/978-3-319-19213-0_6).
HEMOGLOBINOPATIAS (Hb)
A hemoglobina é dividida em frações cujas proporções diferem ao nascimento e na vida adulta. O screening no Teste do Pezinho consiste no reconhecimento da fração principal. Ao nascimento a fração majoritaria é a fração HbF que, conforme cresce, é substituída pela fração HbA.
As hemoglobinopatias são doenças que podem passa de pais para filhos (herança genética). As mais frequentes são as Doenças Falciformes e as Talassemias. Este tipo de exame tem sensibilidade de 100% para as estas alterações e tal especificidade alta para ambas. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Giordano P. NEWBORN SCREENING FOR HAEMOGLOBINOPATHIES. In: Angastiniotis M, Eleftheriou A, Galanello Ret al., authors; Old J, editor. Prevention of Thalassaemias and Other Haemoglobin Disorders: Volume 1: Principles [Internet]. 2nd edition. Nicosia (Cyprus): Thalassaemia International Federation; 2013. Chapter 10. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190476/).
Conforme a gravidade e o tipo de hemoglobinopatia, podem ocorrer anemias graves ou outros eventos tromboembólicos que colocam a vida em risco ou podem levar a sequelas permanentes.
Quanto mais precoce o diagnóstico, tratamento e acompanhamento com o especialista, maiores são as chances para que o indivíduo leve uma vida praticamente normal.
Estima-se que as hemoglobinopatias estejam presentes em cerca de 7% da população mundial com variações conforme a região e a etnia da população em estudo, por exemplo em São Paulo acredita-se que a incidência de ⲁ-talassemia seja de 3% em sua população. (Dados acessados em 25/04/2020 em: TAVARES, Cristiane Fernandes de Freitas; GUIMARAES, Jacqueline da Silva and SOUZA, Ana Maria de. Prevalence of hemoglobinopathies in school children: the importance of using confirmatory methods. Braz. J. Pharm. Sci. [online]. 2015, vol.51, n.2 [cited 2020-04-25], pp.361-366. Available from: <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1984-82502015000200361&lng=en&nrm=iso>. ISSN 2175-9790. https://doi.org/10.1590/S1984-82502015000200013.).
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE
A Biotinidase é a enzima responsável pela metabolização da Biotina, ou vitamina B7, necessária no metabolismo das gorduras, carboidratos e proteínas. A Biotina é essencial para a formação da pele, unhas e cabelos.
A deficiência dessa enzima é um defeito genético raro de herança recessiva, ou seja, pode ser passado de pais para filhos.
Sua deficiência pode causar diversas alterações neurológicas e dermatológicas: convulsões, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia, dificuldade para a alimentação, perda auditiva, alterações visuais, perda de cabelo (alopécia) e vermelhidão na pele (rash cutâneo). (Dados acessados em 25/04/2020 em: Porta F, Pagliardini V, Celestino I, et al. Neonatal screening for biotinidase deficiency: A 30-year single center experience. Mol Genet Metab Rep. 2017;13:80–82. Published 2017 Sep 20. doi:10.1016/j.ymgmr.2017.08.005).
Estima-se que a incidência da Deficiência Grave de Biotinidase seja de 1 em cada 140.000 nascidos vivos, porém acredita-se que 1 em cada 120 pessoas seja portadora de 1 gene da Deficiência de Biotinidase, incidência que é maior em países de origem hispânica e menor naqueles de origem africana. (Dados acessados em 25/04/2020 em: NORD - National Organisation for Rare Disorders - Biotinidase Deficiency. Availiable from: https://rarediseases.org/rare-diseases/biotinidase-deficiency/).
FIBROSE CÍSTICA (IRT)
A Fibrose Cística é uma doença genética rara de herança recessiva (pode ser passada de pais para filhos). Seu screening neonatal foi implementado desde a década de 1970.
Ela causa alteração na produção de muco em diversos órgãos levando a impacto principalmente nos sistemas respiratório e digestivo fazendo com que o bebê apresente suor mais salgado (percebido, por exemplo, ao beijar o bebê), diarreia crônica que não melhora e/ou presença de gordura nas fezes que costumam ser bastante volumosas, dificuldade em ganhar peso e altura, tosse frequente, crises de "chiado no peito" (broncoespasmo) de repetição, pneumonias de repetição. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Symptoms of Cystic Fibrosis - Stanford Children's Health. Avaliable from: https://www.stanfordchildrens.org/en/topic/default?id=symptoms-of-cystic-fibrosis-90-P02937).
Estima-se que, no Brasil, a incidência da Fibrose Cística seja de 1 em cada 7.576 nascidos vivos, sendo mais frequente na população caucasiana. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Athanazio RA, Silva Filho LVRF, Vergara AA, et al. Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of cystic fibrosis. J Bras Pneumol. 2017;43(3):219–245. doi:10.1590/S1806-37562017000000065).
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA (17OH)
A Hiperplasia Adrenal Congênita é um conjunto de doenças genéticas raras de herança recessiva (pode ser passada de pais para filhos).
Seus sintomas variam de acordo com a gravidade da doença sendo dividido em 2 apresentações:
- Forma clássica: manifesta-se já ao nascimento podendo apresentar virilização (sinais de maturidade na genitália seja feminina ou masculina) ou malformação dos genitais, rápido crescimento com fechamento precoce da cartilagem de crescimento resultando em baixa estatura. Esta forma pode estar relacionada a um defeito (de gravidade variável) na produção da aldosterona, que é responsável pelo equilíbrio do sódio em nosso corpo. A perda excessiva do sódio leva uma desidratação que causar o óbito do recém-nascido.
- Forma não clássica: manifesta-se mais tardiamente na infância, na puberdade ou vida adulta, tendo suas consequências menos graves.
Estima-se que a incidência varie de 1 em cada 10.000 até 1 em cada 14.000 nascidos vivos, sendo mais frequente na população caucasiana. (Dados acessados em 25/04/2020 em: Hiperplasia adrenal congênita: triagem neonatal - Guia Prático de AtualizaçãoDepartamento Científico de Endocrinologia (2019-2021) - Nº 07, Outubro de 2019. Avaliable from: https://www.sbp.com.br/fileadmin/user_upload/22106c-GPA_-_Hiperplasia_Adrenal_Congenita-TriagemNeonatal.pdf).
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