Especialista em Alergia e Imunologia
Especialista em Alergia e Imunologia
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Imunodeficiências Primárias
Especialista em Alergia e Imunologia - RQE 54058
Pediatra - RQE 54058
Recomendado para: para todos os nascidos vivos, mas principalmente para famílias com antecedentes de Erros Inatos do Metabolismo por serem defeitos que podem ser passados de pais para filhos (herança genética), e/ou com antecedentes de abortos de repetição sem causa definida.
TOXOPLASMOSE CONGÊNITA
A Toxoplasmose é uma doença parasitária bastante negligenciada no mundo inteiro, pois a maioria dos acometidos é assintomática ou tem sintomas leves e inespecíficos. Estima-se que sua incidência na população geral varie entre 10 e 75% de acordo com a região do mundo.
Cerca de 85% dos nascidos com a Toxoplasmose congênita serão assintomáticos, porém em análises retrospectivas partes deles já apresentava restrição do crescimento intrauterino, prematuridade, anormalidades liquóricas e cicatrizes de retinocoroidite. Desses assintomáticos não diagnosticados e, portanto, não tratados, cerca de 85% apresentarão cicatrizes de retinocoroidite nas primeiras décadas de vida, e 50% evoluirão com anormalidades neurológicas. (Dados acessados em 24/04/2020 em: Protocolo de notificação e investigação: Toxoplasmose gestacional e congênita).
AMINOACIDOPATIAS
Os aminoácidos são os componentes que formam as proteínas. São divididos em aminoácidos essenciais e não essenciais (ou naturais). Os essenciais não são produzidos pelo nosso corpo e devem ser obtidos pela alimentação, portanto devem passar por um processo de metabolização para serem utilizados. Justamente nesse processo podem ocorrer defeitos que carregamos em nossos genes impedindo ou alterando a metabolização dos aminoácidos, defeito que chamamos de Aminoacidopatias, principal distúrbio de um grupo de doenças denominado de Erros Inatos do metabolismo (EIM).
Estima-se que a incidência dos Erros Inatos do metabolismo seja de 50,9 em cada 100.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence - J Glob Health. 2018 Dec; 8(2): 021102. - PMID: 30479748).
A grande maioria desses defeitos é tratável prevenindo sequelas e uma possível evolução grave com possível óbito.
DEFICIÊNCIA DE G6PD
As enzimas são substâncias produzidas pelo nosso corpo e atuam em diversas reações químicas que ocorrem o tempo todo dentro de nós. o defeito mais comum dessas enzimas é a Deficiência de G6PD. A deficiência dessa enzima pode levar a hemólise (destruição de hemáceas) logo ao nascimento causando icterícias neonatais mais intensas com risco de sequelas, ou secundárias ao uso de certos medicamentos ao longo da vida.
GALACTOSEMIA
A Galactose está presente nos diversos tipos de leites e nosso corpo a metaboliza em glicose para ser aproveitada. O defeito nesse processo é chamado de Galactosemia e pode cursar com sintomas já nos primeiros dias de vida. Os sintomas já surgem nos primeiros momentos da vida, afinal a alimentação exclusiva de um recém-nascido é o leite seja ele materno (exclusivo sempre que possível) ou de uma fórmula láctea adequada para sua idade. Mas os sintomas não se restringem a hipoglicemia, podem ocorrer vômitos, perda de peso, convulsões, aumento do tamanho do fígado, hipotonia, sequelas que podem ser permanentes se a galactosemia não for tratada adequadamente. Estima-se que sua incidência varie de 1 para 16.000 a 48.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: https://rarediseases.org/rare-diseases/galactosemia/).
AINDA TEM DÚVIDAS?
ENTRE EM CONTATO
Aviso Legal As informações contidas aqui nos textos e vídeos não pretendem substituir a consulta com um profissional médico ou servir como recomendação para qualquer plano de tratamento. Em caso de dúvidas procure seu médico.