Teste do Pezinho básico

Recomendação: para todos os nascidos vivos

 

O que ele inclui:

- Fenilcetonúria (PKU)

- Hipotireoidismo Congênito (TSH e T4)

- Hemoglobinopatias (Hb)

- Deficiência de Biotinidase

- Fibrose Cística (IRT)

- Hiperplasia Adrenal Congênita (17OH)

​

Teste do Pezinho Ampliado

Recomendação: para todos os nascidos vivos, mas principalmente para famílias com antecedentes de abortos de repetição sem causa definida.

 

O que ele inclui:

- Teste do Pezinho Básico

- Toxoplasmose Congênita

- Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)

- Deficiência de G6PD

- Galactosemia

​

A Toxoplasmose é uma doença parasitária bastante negligenciada no mundo inteiro, pois a maioria dos acometidos é assintomática ou tem sintomas leves e inespecíficos. Estima-se que sua incidência na população geral varie entre 10 e 75% de acordo com a região do mundo.

Cerca de 85% dos nascidos com a Toxoplasmose congênita serão assintomáticos, porém em análises retrospectivas partes deles já apresentava restrição do crescimento intrauterino, prematuridade, anormalidades liquóricas e cicatrizes de retinocoroidite. Desses assintomáticos não diagnosticados e, portanto, não tratados, cerca de 85% apresentarão cicatrizes de retinocoroidite nas primeiras décadas de vida, e 50% evoluirão com anormalidades neurológicas. (Dados acessados em 24/04/2020 em: Protocolo de notificação e investigação: Toxoplasmose gestacional e congênita)

​

Os aminoácidos são os componentes que formam as proteínas. São divididos em aminoácidos essenciais e não essenciais (ou naturais). Os essenciais não são produzidos pelo nosso corpo e devem ser obtidos pela alimentação, portanto devem passar por um processo de metabolização para serem utilizados. Justamente nesse processo podem ocorrer defeitos que carregamos em nossos genes impedindo ou alterando a metabolização dos aminoácidos, defeito que chamamos de Aminoacidopatias, principal distúrbio de um grupo de doenças denominado de Erros Inatos do metabolismo (EIM).

Estima-se que a incidência dos Erros Inatos do metabolismo seja de 50,9 em cada 100.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: Global birth prevalence and mortality from inborn errors of metabolism: a systematic analysis of the evidence - J Glob Health. 2018 Dec; 8(2): 021102. - PMID: 30479748). A grande maioria desses defeitos é tratável prevenindo sequelas e uma possível evolução grave com possível óbito.

​

As enzimas são substâncias produzidas pelo nosso corpo e atuam em diversas reações químicas que ocorrem o tempo todo dentro de nós. o defeito mais comum dessas enzimas é a Deficiência de G6PD. A deficiência dessa enzima pode levar a hemólise (destruição de hemáceas) logo ao nascimento causando icterícias neonatais mais intensas com risco de sequelas, ou  secundárias ao uso de certos medicamentos ao longo da vida.

​

A Galactose está presente nos diversos tipos de leites e nosso corpo a metaboliza em glicose para ser aproveitada. O defeito nesse processo é chamado de Galactosemia e pode cursar com sintomas já nos primeiros dias de vida. Os sintomas já surgem nos primeiros momentos da vida, afinal a alimentação exclusiva de um recém-nascido é o leite seja ele materno (exclusivo sempre que possível) ou de uma fórmula láctea adequada para sua idade. Mas os sintomas não se restringem a hipoglicemia, podem ocorrer vômitos, perda de peso, convulsões, aumento do tamanho do fígado, hipotonia, sequelas que podem ser permanentes se a galactosemia não for tratada adequadamente. Estima-se que sua incidência varie de 1 para 16.000 a 48.000 nascidos vivos (Dados acessados em 24/04/2020 em: https://rarediseases.org/rare-diseases/galactosemia/).

​

Teste do Pezinho Extendido

Recomendação: para todos os nascidos vivos

 

O que ele inclui:

- Teste do Pezinho Ampliado

- Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos e dos Distúrbios dos Ácidos Orgânicos: (Espectrometria de Massas)

   • Deficiência de Transportador de Carnitina;

   • Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);

   • Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;

  • Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);

  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD); 

  • Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);

  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);

  • Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD);

  • Deficiência da Proteína Trifuncional.

- Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas)

  • Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);

  • Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);

  • Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;

  • Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);

  • Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);

  • Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);

  • Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I); • Acidemia Isovalérica (IVA);

  • Acidemia Metilmalônica (MMA);

  • Acidemia Propiônica (PA).

- Distúrbios do Ciclo da Ureia (Espectrometria de Massas)

  • Citrulinemia;

  • Acidúria arginino succínica;

  • Argininemia;

  • Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina);

- Aminoacidopatias Análise Quantitativa (Espectrometria de Massas)

  • Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias;

  • Doença do Xarope de Bordo;

  • Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;

  • Tirosinemias (incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III).

​

Cobertura para SCID e Agama

​

SCID é a abreviação para a Síndrome da Imunodeficiência Combinada Grave (do inglês: Severe Combined Immunodeficiency) e Agama é a abreviação para Agamaglobulinemia.

​

Tanto o SCID quanto o Agama são defeitos congênitos do sistema imune que cursam com baixa quantidade de anticorpos e, no caso do SCID, também de outras células do nosso sistema de defesa (linfócitos). Isso coloca o bebê em risco de infecções de graves que podem levá-lo a óbito já ao nascimento ou nos primeiros meses de vida. Até mesmo as vacinas de rotina do primeiro ano de vida podem causar infecções a esses bebês.

​

A incidência de SCID ainda é desconhecida, pois é uma doença rara pouco diagnosticada. O teste ainda não é feito com frequência e muitos óbitos neonatais e de crianças ficam sem diagnóstico. Porém estima-se que seja de 1 a cada 50.000 a 100.000 nascidos vivos. O único tratamento curativo é o transplante de medula óssea que, realizado antes dos 3 meses de vida eleva a taxa de sobrevida para cerca de 91% e se realizado depois eleva para 70%. Saiba quando suspeitar de defeitos do sistema imune.

​

Assim como os SCID, a Agamaglobulinemia é uma doença rara e subdiagnosticada, portanto sua incidência também é desconhecida, mas estima-se que seja de 1 a cada 200.000 nascidos vivos. Seu único tratamento curativo também é o transplante de medula óssea, que quanto mais precoce, melhores os resultados.

​

Quanto mais precoce o diagnóstico dessas alterações, mais precoce será o tratamento e melhor o prognóstico do bebê.

​

Recomendação: famílias com antecedente de casamentos consanguíneos na família, histórico de parentes (de primeiro grau, principalmente) com perda de bebês ou crianças sem causa definida ou por infecções não bem definidas.

 

O que ele inclui:

- Dosagem de TRECs (do inglês: T-cell Receptor Excision Circles) e KRECs (do inglês: Kappa-deleting Recombination Excision Circles) que são marcadores da maturação dos linfócitos T e B e que estão ausentes no SCID e na Agamaglobulinemia.

​

Tem outras dúvidas? Agende uma consulta.